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唐氏筛查之你问我答

2023-05-17

到了孕中期(孕15-20周),准妈妈们都会做一次唐氏筛查,确保BB有没有可能有唐氏综合征,爱德华综合征及开放性神经管缺陷等缺陷患,以便及早地进行产前诊断。可是很多准妈妈都有疑惑:唐筛报告到底怎么看呢?保儿来为您解答。

1、高龄产妇才需要查吗?

数据显示,70%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中,因此,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

2、唐筛一定要做羊水穿刺吗?

唐氏筛查结果为高危及35岁以上孕妇建议选择羊水穿刺检查。由于羊穿等诊断方式是有创性的,可能造成正常胎儿流产,据报道一般在1-1.5%。且费用是筛查的十倍左右,因此不建议35岁以下孕妇直接选择羊水穿刺。

3、唐筛有哪些方式呢?

我国目前采用的策略主要是进行孕中期的筛查,主要有二联、三联和四联技术,分别指检测的指标为2项、3项和4项。检测的指标越多,准确率就越高。

4、什么时间去做唐筛最好呢?

准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应产前筛查资质的医院进行筛查即可。

5、出现唐氏综合征的可能性有多大?

我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万,也就是每出生1万个婴儿约有15个唐氏儿。

6、唐氏筛查的准确率有多高?

二联的唐氏综合征的检出率大约60%,三联的检出率大约65-70%,四联的检出率可以达到80%以上,所以四联筛查技术可以让“漏网”的缺陷胎儿更少。


一、高风险,我该怎么办?

一般情况在全部接受筛查的孕妇中约有5-8%的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1/700-800是唐氏儿。当验血筛查风险值大于临界值时为高危人群。 

现在普遍做的是二联或三联筛查,检出率只有60-70%,而四联筛查的检出率率可超过80%,在做完四联筛查后,如果是高危,建议进行产前诊断。

唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率,高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿,所以准妈妈们不要过于担心,保持愉快心情,不要有过多的心理负担。

筛查结果是高危的孕妇需要进行产前诊断,通过羊水穿刺进行准确的判断,才能确定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前,医师会先帮孕妇做超声检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目,然后在B超的监视下进行取羊水标本。

准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期,相反,母亲的情绪对孩子的发育至关重要,定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。


二、低风险,我该怎么办?

如果是低风险,表明准妈妈怀的宝宝患唐氏儿等目标疾病的风险很低,不必进行侵入性的产前诊断,但是由于检验技术的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏儿或其他异常。建议准妈妈优先选择检出率高的筛查方式。

因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除唐氏儿可能。

三、医生建议:唐氏筛查,不容错过

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大,所以每年出生的缺陷儿高达90万。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万,根据2003年的资料测算,我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。

目前,大约有60万以上的唐氏综合征患者生活在我们周围,唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。如今,出生缺陷不仅仅是一个医学问题,已经成为了影响经济发展和人们正常生活,以及人口素质的社会问题,是一个公共卫生问题。

通过经济简便、安全性高,依从性好的无创伤的生化检测方法,查找出患有严重遗传病征的个体,并提前采取相应措施,从而最大限度地减少异常胎儿的出生,提高整个国家的人口素质。

尽管有许多准妈妈对唐氏筛查准确性提出质疑,但毕竟这是判断胎宝宝是否为唐宝宝的最经济安全的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊水穿刺检查。

再次提醒准妈妈们,参加孕中期筛查可以避免唐氏综合征患儿的出生,建议准妈妈们在有条件的情况下选择检出率更高的筛查方式,希望每个新生儿的降生都为家庭带来幸福和欢笑。

【专家有话说】:唐筛报告数据说明

AFP是指甲胎蛋白,β-HCG是指绒毛膜促性腺激素β亚基, μE3是游离雌三醇,另外一个四联筛查的指标是Inhibin A(抑制素A)。这几个指标,在唐氏综合征以及另外两种疾病的准妈妈体内会出现异常。“唐筛”检测的前三个指标就是我们说的三联技术,再加上第四个指标抑制素A就是四联技术。也就是这个指标的加入,大幅提高了检查的准确性。

在检验结果中会看到的一个比率,例如1/500,这是表示出现唐氏儿的可能性的一个预测指标,叫风险值。当验血筛查得到的结果大于临界值为“高危”人群,这部分准妈妈应该接受产前诊断咨询,建议选择羊水穿刺进行明确的诊断。



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